一、基因檢測概念

基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，從而通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。

近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險，提早預防或采取有效的干預措施。目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。

檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因復制很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。

基因檢測：指通過基因芯片對被測者細胞中的DNA分子進行檢測，分析出被檢測者所含的各種致病基因和疾病基因情況的一種技術。

目前基因檢測的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態生物芯片與微流控技術等。

二、基因檢測作用

1、了解自身是否有家族性疾病的致病基因

具有癌癥或多基因遺傳病(如老年癡呆、高血壓等)家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。

2、正確選擇藥物，避免藥物浪費和藥物不良反應

由于個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質(如藥物)會產生的反映也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有毒副作用，基因檢測是針對個人的基因做檢測，根據每一個人的基因情況，制定特定的治療方案，從而科學地指導患者使用藥物的種類和劑量，進而達到合理用藥，避免藥物毒副作用，讓患者走出用藥盲區，用準藥，用好藥。把握最佳治療時期。

3、提供健康風險管理最好的依據

目前的很多不良環境因子，如空氣、水質及農藥的污染加上不良生活習慣像抽煙、飲酒等，都會容易使體內的基因受到破壞而產生疾病。長期暴露在這些高度污染環境或有不良生活習慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過基因體檢了解個人在不同疾病上的發生傾向，進行全面的生活調整或干預，以期降低風險延緩疾病發生，達到基康所倡導的“個性醫療，解碼健康”的目的。人類疾病的發生是基因、環境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那么可以針對性的避開不良的環境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。